Biotinidase deficiency
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 5
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8119512
Webseite
E-Mail
0211 8117702
0211 8119512
E-Mail
- Biotinidase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Organoazidopathie, klassische
- Lysosomale Speicherkrankheit
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Ketonkörper-Transport-Störung
- Mitochondriopathie
- Neurometabolische Krankheit
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Biotinidase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
- Glykogenose Typ 1a
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Galaktosämie
- Propionazidämie
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail